Этиологические данные
Чаще всего при синдроме Дауна есть лишняя 21 хромосома. Такие люди имеют 47 хромосом. В норме же количество хромосом 46.Есть с же аномалии, когда у людей с данным синдромом нормальное количество хромосом. Но есть одна лишняя 21 хромосома, находящаяся в другой хромосоме. Это явление называется транслокация. Транслокация хромосомы 21 чаще всего приходится на хромосомы 15, 14. Реже на хромосомы 21,22 и Y-хромосому.
Существует также мозаична форма синдрома Дауна. Такое происходит, когда хромосому не перемещаются в клетки, которые разделяются на стадии эмбриона. При мозаичной форме имеются две линии клеток. В одной стандартный набор хромосом, состоящий из 46. В другой 47-хромосомный. Интеллектуальное развитие и медицинские осложнения во многом зависят от того, какая клеточная пропорция трисомии по 21 хромосоме имеется в тканях. Бывает так, что при мозаичном варианте синдрома Дауна ярко выраженных клинических проявлений нет, и умственное развитие в пределах нормы.
Патологии
Поскольку синдром Дауна — это состояние, вызванное нарушением хромосомного набора, оно вызывает нарушение в строении различных органов, а также их дисфункции.Наиболее распространенными являются нарушения когнитивного состояния. Это и низкий уровень интеллекта, и задержки в моторном и речевом развитии.
Врожденный порок сердца имеется практически у половины людей с синдромом Дауна.У некоторых наблюдаются патологии желудочно-кишечного тракта, атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа. Нередко можно встретить целиакию и врожденный мегаколон.
Гормональные нарушения и дисфункция щитовидной железы, инсулинорезистентность тоже не редкость.
Более половины имеют проблемы со зрением: катаракта, близорукость и дальнозоркость, косоглазие.
У многих имеются проблемы со слухом, вплоть до полной потери.
В среднем люди с синдромом Дауна доживают до 55 лет. Это связано в основном из-за болезней сердца. Но бывали случаи, когда доживали до 80-ти лет.Ранний Альцгеймер также не редко встречается у людей с данным синдромом.
Женщины с трисомией по 21 хромосоме имеют высокую вероятность родить ребенка с аналогичной патологией. Но при этом у таких женщин велика вероятность самопроизвольного аборта. Мужчины с этим синдромом являются бесплодными. Кроме тех, у кого мозаичный тип аномалии.
Внешние признаки
К характерным внешним особенностям людей с синдромом Дауна относят специфическую форму головы (микроцефалия и сплющенный затылок); разрез глаз монголоидного типа с наличием дополнительного века; размер ушей гораздо меньше нормы, часто деформированы; широкая переносица; язык обычно больше нормы, что приводит к приоткрытому рту; широкая укороченная шея; короткие руки; низкий рост.
Пренатальный скрининг
Данный скрининг направлен на выявление беременности с высоким шансом появления ребенка, имеющего синдром Дауна. В зависимости от триместра беременности существуют и разные виды скрининга. Изначально используют тесты, измеряющие маркеры крови беременной женщины, ее мочи или же УЗИ плода. Но, поскольку, эти исследования не совершенны, они могут как пропустить синдром, так и показать «высокую вероятность» в случаях, когда никакого синдрома у плода нет. Поэтому, если есть беременность с высоким риском рождения ребенка с Синдромом Дауна, женщине предлагают пройти более детальные исследования: тестирование маркеров околоплодных вод (амниоцентез) или биопсию хориона. Эти исследования являются инвазивными и повышают риск прерывания беременности.
Лечение
Поскольку данное врожденное состояние невозможно полностью вылечить, рекомендовано проводить возрастной скрининг для выявления сопутствующих заболеваний.
Помимо лечения проявлений, людям с синдромом Дауна должна быть обеспечена социальная помощь и выбрана образовательная программа, соответствующая уровню развития.
