Заболеванию, в большей степени, подвержены дети, не редки случаи, его появления и у взрослых. Нарушение пуринового обмена относится к серьезным патологиям. Сбои в синтезе и распаде полезных для организма веществ, неизбежно ведут к появлению еще более опасных для здоровья человека патологий, провоцируют множество заболеваний: подагру, заболевания почек, приводящие к появлению почечной недостаточности, нефропатию. Нарушение пуринового метаболизма у взрослых может осложняться появлением целого ряда сопутствующих заболеваний.
Общая информация о патологии
Официальная кодировка нарушения пуринового метаболизма по МКБ-10 обозначается, как Е79. Большинство исследователей сходятся во мнении, что сбои в пуриновом обмене связаны с отложением солей в некоторых частях организма (суставах, тканях почек). Появившись единожды, в большинстве случаев, патология переходит в хроническое состояние.
Симптоматику заболевания, в чем-то, можно даже назвать специфичной. Оно проявляется как обострение артрита. Не зная о диагнозе, первое время многие пациенты так и думают, усугубляя, тем самым, свое состояние. Не выявленная своевременно патология, в будущем, грозит серьезным ухудшением здоровья, развитием мочекаменной болезни, другими патологиями почек.
Лечение
Терапия патологии сводится к купированию или снижению болезненных ощущений пациента, недопущению осложнений, нормализации и стабилизации обменных процессов в организме.
Причины
Развитие данного заболевания происходит из-за формирования пуриновых оснований в чрезмерных количествах, или замедленного выведения их из организма.
К наиболее заметным нарушениям пуринового метаболизма многие исследователи данного заболевания относят накопление в организме мочевой кислоты, часто наблюдаемое при заболевании подагрой и наследственной патологии (синдром Леша-Найана), проявляющейся в нехватке особого фермента.
Нарушение пуринового метаболизма может быть обусловлено наследственностью, частым, систематическим приемом мочегонных средств и других медицинских препаратов.
Провоцирующими факторами могут стать: переохлаждение, психические и физические перегрузки, инфекции, неконтролируемое потребление алкоголя.
Симптомы
Во многих случаях, на развитие в организме патологии, указывает высокий уровень креатининкиназы.
У детей, страдающих нарушением пуринового метаболизма долгое время наблюдается торможение психического развития, у некоторых появляется склонность к аутизму.
Взрослые, жалуются на постоянную слабость, подавленное эмоциональное состояние, вялость, отсутствие аппетита (обусловлено низким синтезом аммиака).
В целом, симптоматика нарушения пуринового метаболизма не является специфичной только для одного заболевания, поэтому диагностировать заболевание возможно только после проведения ряда анализов, в числе которых, пациенты настоятельно рекомендуется провести электромиографическое обследование.